Nefrostar • Postado em: 30/06/2020

Você conhece a Cistinose?

A cistinose é uma doença genética rara, de herança recessiva. Ela se caracteriza pelo acúmulo do aminoácido cistina no organismo.

Como a cistina não se dissolve com água, na cistinose temos a formação de cristais que comprometem o funcionamento de diversos órgãos, em especial os rins e os olhos do paciente.

Por ser uma doença genética recessiva, os pais podem possuir o gene sem desenvolver a doença, que se manifestará apenas nos filhos. A cistinose pode se manifestar a partir dos 6 meses de idade (nefropática infantil – a forma mais agressiva), apresentando os seguintes sintomas: deficiência de crescimento e de ganho de peso, aumento de fluxo urinário, sede e febre. Já a forma juvenil da cistinose se manifesta por volta dos 12 anos e costuma ser mais branda. Existe ainda a forma não-nefropática, que se manifesta por meio de fotofobia (baixa resistência à luminosidade). Nessa última forma, um oftalmologista identifica a doença por meio de cristais de cistina na córnea.

Mas e o tratamento?

Primeiramente, é importante enfatizar que o diagnóstico deve ser feito de forma precoce a fim de propiciar maior eficácia do tratamento. No geral, esse tratamento costuma ser medicamentoso. Há, porém, pequenas questões envolvidas:

• No caso da cistinose nefropática infantil, o transplante renal pode ser indicado.
• Na forma não-nefropática, que atinge os olhos, o tratamento é feito por meio de colírios que controlam a fotofobia.

A maior sobrevida dos pacientes, com medicamentos e diálise, possibilitou à medicina avanços consideráveis, uma vez que se confirmou que a cistina também se acumula em outros órgãos.